La medicina de precisión está transformando el tratamiento del cáncer al permitir que las decisiones médicas se basen no solo en el órgano donde aparece el tumor, sino también en sus características genéticas y moleculares. El objetivo es identificar qué alteraciones impulsan el crecimiento de cada cáncer y utilizar tratamientos dirigidos específicamente contra esos mecanismos.
Este enfoque supone un cambio respecto al modelo tradicional, en el que buena parte de las terapias se elegían principalmente en función de si el tumor afectaba al pulmón, la mama, el colon o la próstata. Dos pacientes con cáncer en el mismo órgano pueden presentar hoy perfiles moleculares muy distintos y, por tanto, necesitar estrategias diferentes.
El avance se apoya en técnicas como los estudios genómicos, el análisis de biomarcadores y la biopsia líquida, aunque especialistas advierten de que su disponibilidad continúa siendo desigual y que no todos los pacientes pueden acceder a estas herramientas en las mismas condiciones.
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Un mismo cáncer ya no implica necesariamente el mismo tratamiento
La medicina de precisión parte de una idea sencilla: tumores aparentemente iguales pueden comportarse de manera diferente.
Las células cancerosas pueden presentar mutaciones y alteraciones moleculares específicas que favorecen su crecimiento. Identificarlas permite buscar fármacos capaces de actuar directamente sobre esas anomalías.
El oncólogo Diego Kaen, expresidente de la Asociación Argentina de Oncología Clínica, explica este concepto mediante la denominada accionabilidad: detectar un biomarcador relevante y disponer de un tratamiento capaz de bloquear el mecanismo asociado.
El cáncer de pulmón es uno de los ejemplos en los que este enfoque ha adquirido mayor relevancia. En lugar de tratar todos los casos de forma similar, el análisis puede determinar el subtipo tumoral y sus biomarcadores antes de seleccionar la terapia.
Qué analiza la medicina de precisión
Para conocer las características de un tumor pueden estudiarse diferentes componentes de las células cancerosas.
| Elemento analizado | Qué información puede aportar |
| ADN | Mutaciones y alteraciones genéticas |
| ARN | Cambios en la actividad de determinados genes |
| Proteínas | Biomarcadores relacionados con el comportamiento tumoral |
| Tejido tumoral | Características celulares y moleculares del cáncer |
| Sangre | ADN tumoral circulante mediante biopsia líquida |
Esta información puede ayudar a determinar si existe una terapia dirigida adecuada para una alteración concreta.
La clasificación del cáncer por órganos sigue siendo necesaria, pero ahora puede complementarse con otra basada en las características moleculares del tumor.
Eso permite incluso que tumores localizados en partes diferentes del organismo compartan una misma alteración y, en determinados casos, puedan responder a una estrategia terapéutica similar si existe evidencia suficiente y una indicación aprobada.
La biopsia líquida permite estudiar el tumor mediante una muestra de sangre
Uno de los avances asociados a este modelo es la biopsia líquida.
Esta técnica busca detectar en una muestra de sangre ADN tumoral u otras sustancias liberadas por las células cancerosas.
Su principal ventaja es que puede proporcionar información molecular sin necesidad de realizar siempre una nueva biopsia convencional, aunque no sustituye de forma automática a las muestras de tejido.
Su utilidad depende del tipo de cáncer, de la fase de la enfermedad y de la información que necesite obtener el equipo médico.
En algunos pacientes permite estudiar la evolución molecular del tumor o conocer determinadas alteraciones cuando conseguir tejido resulta complicado.
El análisis molecular puede modificar la estrategia desde el principio
Los especialistas defienden que, cuando el tipo de cáncer y la situación clínica lo justifican, el perfil molecular debería realizarse antes de comenzar determinados tratamientos.
La razón es que los resultados pueden cambiar completamente la elección terapéutica.
Si se detecta una alteración para la que existe un medicamento específico, el paciente puede acceder a una estrategia diferente de la que habría recibido basándose únicamente en la localización del tumor.
Esto convierte el diagnóstico molecular en una parte cada vez más relevante de la planificación oncológica.
La calidad de la biopsia puede condicionar todo el proceso
La medicina de precisión comienza mucho antes del análisis genético.
La especialista en Anatomía Patológica Laura Jufe, del Hospital Ramos Mejía, señala que la calidad de la muestra obtenida inicialmente puede determinar si posteriormente será posible realizar estudios moleculares de alta complejidad.
Una biopsia puede contener material suficiente para confirmar que existe cáncer, pero no necesariamente para realizar todas las pruebas adicionales.
Factores como el tamaño de la muestra, su conservación y el tiempo que tarda en llegar al laboratorio pueden influir en la calidad del análisis.
Por este motivo, la coordinación entre cirujanos, enfermería, técnicos, instrumentadores y patólogos resulta fundamental para conservar suficiente tejido.
Los tumores pueden cambiar durante la enfermedad
Otro de los grandes retos es que el cáncer no permanece necesariamente igual desde el diagnóstico hasta una recaída o una metástasis.
Las células tumorales evolucionan y algunas alteraciones pueden desaparecer mientras surgen otras nuevas.
Esto significa que una muestra obtenida durante el diagnóstico inicial puede dejar de representar completamente las características de una enfermedad que ha progresado meses o años después.
En determinados pacientes puede ser necesario repetir los estudios utilizando una nueva muestra de tejido o recurrir a una biopsia líquida para conocer el perfil actualizado del tumor.
La inteligencia artificial empieza a apoyar el diagnóstico
La digitalización también está modificando el trabajo de los servicios de Anatomía Patológica.
Las imágenes microscópicas pueden convertirse en archivos digitales y compartirse con especialistas situados en otros centros, facilitando las segundas opiniones y la colaboración entre equipos.
La inteligencia artificial comienza además a utilizarse como herramienta de apoyo para reconocer patrones o ayudar a clasificar determinadas lesiones.
Los especialistas subrayan, sin embargo, que estas tecnologías no sustituyen actualmente al patólogo. El diagnóstico continúa dependiendo de profesionales médicos, aunque algunas tareas puedan apoyarse en sistemas informáticos.
La principal barrera sigue siendo el acceso
El desarrollo tecnológico avanza más rápido que su implantación generalizada.
Los especialistas señalan que el principal problema de la medicina de precisión no es únicamente disponer de las pruebas y tratamientos, sino conseguir que todos los pacientes que puedan beneficiarse de ellos tengan acceso.
Entre las dificultades aparecen las demoras en las autorizaciones, las diferencias entre sistemas sanitarios, la distancia hasta centros especializados y los problemas para conseguir determinados medicamentos.
También existen desigualdades relacionadas con la disponibilidad de pruebas moleculares complejas.
En algunos tumores, el acceso a una caracterización genética completa sigue estando limitado a una proporción reducida de pacientes.
Los tratamientos personalizados no sirven para todos los cánceres
La expresión “medicina personalizada” puede generar la impresión de que ya existe un tratamiento específico para cada paciente, pero la realidad es más limitada.
No todos los tumores presentan una alteración molecular para la que exista actualmente un fármaco eficaz.
Además, encontrar una mutación no significa automáticamente que pueda utilizarse cualquier medicamento asociado a ella. La decisión depende de la evidencia científica disponible, las autorizaciones regulatorias, el tipo de cáncer y la situación clínica.
Por tanto, la medicina de precisión amplía las opciones terapéuticas, pero no sustituye al resto de tratamientos oncológicos.
La cirugía, la radioterapia, la quimioterapia, la inmunoterapia y otras estrategias continúan formando parte del tratamiento de muchos pacientes.
El cáncer sigue siendo uno de los grandes retos sanitarios
El avance de estas tecnologías se produce frente a una enfermedad que mantiene un enorme impacto mundial.
En 2022 se registraron aproximadamente 20 millones de nuevos diagnósticos de cáncer y 9,7 millones de fallecimientos en todo el mundo.
Las estimaciones indican además que alrededor de una de cada cinco personas desarrollará algún tipo de cáncer a lo largo de su vida.
Este volumen explica la importancia de conseguir tratamientos más eficaces, pero también de garantizar que los avances puedan trasladarse desde los laboratorios hasta la práctica clínica.
El reto ya no es solo descubrir nuevas terapias
La medicina de precisión permite entender el cáncer con un nivel de detalle que hace unas décadas no era posible.
La capacidad de analizar el ADN del tumor, identificar biomarcadores y seguir su evolución mediante nuevas herramientas está modificando la forma de decidir los tratamientos.
Sin embargo, el siguiente desafío será conseguir que estas posibilidades no dependan del lugar donde vive el paciente, del sistema sanitario al que pertenece o de su capacidad para acceder a centros especializados.
La verdadera transformación no llegará únicamente cuando pueda identificarse el tratamiento más adecuado para cada tumor, sino cuando esa información pueda utilizarse en el momento adecuado y para todos los pacientes que realmente puedan beneficiarse de ella.